【Nature子刊】150万规模最大的全基因组关联研究，确定了近600个与反社会行为、酗酒、阿片类药物成瘾有关的基因位点

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作者：Daisy

导读：近日，发表在《Nature Neuroscience》杂志的一项有史以来规模最大的全基因组关联研究之一，汇集150万人群的数据，采用多变量方法，利用外部化特征之间的遗传相关性进行全基因组关联分析。确定了近600个基因位点，与反社会行为、自我调节障碍有关。

最近，一项对150万人进行数据分析后，确定了基因组中579个基因位点与不同行为倾向和自我调节障碍相关，包括成瘾和儿童行为问题。根据这些发现，研究人员构建了一个遗传风险分数——反映一个人总体遗传倾向的数字，基于他们携带多少风险变体。它可以预测一系列行为、医疗和社会结果，包括教育水平、肥胖、阿片类药物使用障碍、自杀、艾滋病毒感染、刑事定罪和失业。

这项“Multivariate analysis of 1.5 million people identifies genetic associations with traits related to self-regulation and addiction”的研究发表在了《Nature Neuroscience》杂志上。由来自美国和荷兰17家机构的26名研究人员联盟，进行了此研究。

弗吉尼亚联邦大学心理学及人类和分子遗传学教授、联合资深作者Danielle Dick博士说：“这项研究表明，基因并不编码特定的疾病或结果。没有任何基因可以‘控制’物质使用障碍或‘控制’行为问题。相反，基因会影响我们大脑的连接方式，从而使我们在某些结果上面临更大的风险。在这种情况下，我们发现有一些基因广泛影响自我控制或冲动，而这种倾向会给各种生活结果带来风险。”

这项研究是有史以来规模最大的全基因组关联研究之一，汇集了150万欧洲人后裔的有效样本数据。研究人员的遗传风险评分，是迄今为止对行为结果的任何遗传风险评分的最大效应值之一。由人文科学学院心理学系和VCU医学院人类与分子遗传学系的教授Dick带领进行，以及包括Philipp Koellinger博士，威斯康星大学麦迪逊分校和阿姆斯特丹自由大学社会科学遗传学教授；Kathryn Paige Harden博士，得克萨斯大学奥斯汀分校心理学教授；Abraham A. Palmer博士，圣地亚哥加利福尼亚大学精神病学教授。

Dick说：“这表明了遗传倾向导致自我控制能力下降的深远影响，影响了许多重要的生活结果。我们希望更深入地了解个体基因差异是如何导致‘脆弱性’的，可以减少围绕这些行为的污名和指责，例如儿童行为问题和药物使用障碍。”

研究人员称：“识别500多个基因位点非常重要，这些基因座富集了大脑中表达的与神经系统发育相关的基因。它为我们理解与自我调节相关的行为和障碍提供了新的视角，这些行为和障碍统称为‘外化’，具有共同的遗传责任。这种外化行为对个人，家庭和社会都会带来深远的影响。本研究就是采用多变量方法，在统计学上比单一性状分析更有效，利用外部化性状之间的遗传相关性进行全基因组关联分析。这些基因位点的确定使得我们更深入的了解外化行为与个体遗传差异之间的关系。自我调节的障碍可以被概念化为一种神经发育特征，具有复杂和深远的社会和健康相关性。”

“我们知道规范行为是许多重要生活结果的关键组成部分，从物质使用和行为障碍，如多动症，到自杀、肥胖等医学结果，再到大学毕业等教育结果。描述基因对自我调节的贡献在很多方面都有帮助。让我们能够更好地理解为什么有些人更容易患癌症的生物学原理，有助于药物开发，也让我们能够知道谁的风险更大，这样可以实施早期干预和预防计划。识别遗传风险因素是精确医学的一个关键组成部分，其目标是利用有关个人遗传和环境风险因素的信息，针对个人的风险状况提供更具针对性、更有效的干预。”Dick表示。

研究人员指出，风险较高并不一定是坏事。Dick说：“例如，首席执行官、企业家和战斗机飞行员往往更愿意冒险。DNA不是命运。我们都有独特的遗传密码，我们都面临着某种风险；但了解个人的倾向可以赋予人‘权利’——它可以帮助个人了解自己的优势和潜在挑战，并据此采取行动。”

参考资料：

https://medicalxpress.com/news/2021-08-genetic-loci-anti-social-behavior-alcohol.html

注：本文旨在介绍医学研究进展，不能作为治疗方案参考。如需获得健康指导，请至正规医院就诊。

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